MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測，與Canavan病相關的ASPA基因缺失或重復。

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更新時間：2025-05-13

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磁珠基質膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長因子重組蛋白保護劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預混液蛋白探針轉染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細胞菌株腸毒素酶管抗體標準品試劑試劑盒

產品介紹

一、產品簡介

MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測，與Canavan病相關的ASPA基因缺失或重復。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是中央的海綿狀變性神經(jīng)系統(tǒng)，導致失明，頭大癥，嚴重的精神缺陷，頸部肌肉張力失調，以及腿部過度伸展和手臂屈曲。雖然卡納萬病人的平均壽命只有18歲。幾個月來，已經(jīng)報道了幾種先天性、嬰兒型和晚發(fā)型卡納萬病。Canavan病是由編碼天冬氨酸酰化酶的染色體17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的。可通過測定培養(yǎng)成纖維細胞的天冬氨酸酰化酶活性進行診斷。DNA的方法檢測基因缺陷是理想的產前診斷，因為天冬氨酸酰化酶活性低或無法檢測在直接或培養(yǎng)的正常絨毛膜絨毛和正常培養(yǎng)的羊膜細胞中。雖然卡納文病發(fā)生在所有種族背景的人身上，最常見于德系猶太人。在這一人群中，患者大多攜帶三種常見點突變中的一種或多種，即E285A、Y231X和A305E。在其他人群中，發(fā)現(xiàn)了多種突變，包括一個或多個ASPA的缺失外顯子。

二、產品目錄表

貨號	產品名稱	規(guī)格
P025-025R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	25 reactions
P025-050R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	50 reactions
P022-100R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P025 Canavan病代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!